Гомоцистеїн

Гомоцистеїн - сірковмісна амінокислота, яка є продуктом обміну амінокислот метіоніну і цистеїну. Гомоцистеїн зазвичай міститься в клітинах організму в дуже невеликих концентраціях. Метіонін є однією з одинадцяти незамінних амінокислот, тобто таких, які не утворюються в організмі і надходять в нього тільки з їжею. У здорових клітинах гомоцистеїн швидко трансформується в продукти свого обміну. Для подальшого метаболізму гомоцистеїну необхідні вітаміни B6, B12 і фолієва кислота. У пацієнтів, які відчувають їх недолік, рівень гомоцистеїну може бути підвищений.

Надлишок гомоцистеїну небезпечний розвитком атеросклерозу через пошкодження стінок кровоносних судин і формування кров'яних згустків, хоча між цими двома станами і немає прямого зв'язку.

Рівень гомоцистеїну в крові і в сечі може різко зростати при гомоцистеїнурії - рідкісної спадкової хвороби. Вона є причиною змін в одному або декількох генах. У хворих формується дефектний фермент, який не дозволяє здійснювати розщеплення метіоніну. Через це в організмі накопичується гомоцистеїн і метіонін. Новонароджена дитина з гомоцистеїнурією, виглядає здоровою, проте через кілька років у неї проявляються ознаки хвороби: зміщуються очні лінзи, вона стає високою і худою, а пальці - довгими і тонкими, спостерігаються аномалії скелету, остеопороз, крім того, підвищується ризик виникнення тромбозу і атеросклерозу, що може призвести до ранніх серцево-судинних захворювань. Подальший розвиток хвороби загрожує затримкою розумового розвитку, відхиленнями в поведінці.

Навіщо цей тест?

• Для діагностики гомоцистинурії, зокрема якщо є підозра, що у дитини спадкова схильність до хвороби.
• При деяких станах у новонароджених аналіз проводиться як складова частина обстеження немовлят.
• Діагностика та оцінка ризику розвитку атеросклерозу, серцево-судинних захворювань.
• Для перевірки пацієнтів з сімейною схильністю до хвороб коронарних артерій